En Rosario ya es posible acceder a un estudio genético de alta complejidad que determina si una persona porta variantes hereditarias asociadas a síndromes de cáncer. Se trata del panel de cáncer hereditario de Cibic, una herramienta de vanguardia que representa un cambio de paradigma en la forma de prevenir y abordar la enfermedad.
“El panel de cáncer hereditario utiliza la tecnología de Next Generation Sequencing, una tecnología de próxima generación que permite analizar en un mismo estudio un conjunto de genes relacionados a los síndromes de cáncer hereditario y así identificar variantes genéticas que portamos y podemos transmitir a nuestra descendencia”, explicó el licenciado Alan Gómez, biotecnólogo de la UNR y parte del equipo Biología Molecular de Cibic.
¿Quiénes pueden acceder al estudio?
No está destinado al público general, sino a pacientes que cumplen ciertos criterios médicos. “Es un test que tiene que estar con el acompañamiento de una asesoría genética. Se indica cuando hay antecedentes personales o familiares de cáncer en edades tempranas, múltiples casos en la misma familia o distintos tipos de cáncer repetidos en un mismo paciente o en parientes cercanos”, detalló Gómez.
Entre los tumores con mayor carga hereditaria se encuentran el cáncer de mama, ovario y próstata. El test no detecta cáncer en forma directa, sino que determina el riesgo aumentado de desarrollarlo.
“Si se encuentra una variante, esto permite confirmar la sospecha del médico, diseñar estrategias para reducir riesgos en el propio paciente y orientar a la familia con medidas preventivas y controles más personalizados”, remarcó el especialista.
Cómo se realiza el análisis
El procedimiento para el paciente es muy sencillo: solo requiere una extracción de sangre, similar a cualquier análisis de rutina. Luego, el proceso continúa en el laboratorio.
“La muestra de preferencia es la sangre, un pinchazo común, pero lo complejo viene después: se extrae el ADN, se controla su calidad, se prepara para secuenciar y, finalmente, se analizan más de 100 genes con herramientas bioinformáticas”, explicó la licenciada Gianina Demarchi, genetista y doctora en Ciencias Biomédicas.
Ese análisis requiere de un equipo interdisciplinario de bioquímicos, bioinformáticos y genetistas médicos. “El resultado demora unos 40 días hábiles, porque es un proceso minucioso que incluye preparación, secuenciación e interpretación de los datos. Es como revisar una enciclopedia: no se lee todo el libro, sino los capítulos claves, buscando errores que puedan aumentar el riesgo de cáncer”, completó Demarchi.
Tecnología local y ventajas
Hasta hace pocos años, estos estudios solo podían hacerse en el exterior. Hoy, Cibic cuenta en Rosario con la plataforma tecnológica para procesarlos íntegramente en el país.
“Generar datos a nivel local es clave, porque cada población tiene una impronta genética propia. Si comparamos una variante de un paciente argentino con bases de datos de Europa, la interpretación puede no ser adecuada. Además, hacerlo en Argentina protege la información genética bajo nuestras leyes y evita que los datos queden en el exterior”, subrayó Gómez.
Un cambio de paradigma
El impacto del panel es significativo: “Estos síndromes hereditarios explican alrededor del 10% de todos los cánceres. Por eso la mirada del genetista es fundamental para determinar qué paciente o qué familiar es el indicado para hacerse el estudio, y qué tipo de panel utilizar”, puntualizó Gómez.
Además de prevenir, los resultados pueden abrir la puerta a terapias dirigidas en casos específicos y, sobre todo, a estrategias de control y prevención para el paciente y su grupo familiar.
“Es un proceso complejo que muchas veces no se ve, pero detrás hay una gran inversión en tecnología y capacidades locales. Fortalecer este sistema científico y tecnológico en Rosario es un extra que tiene un enorme valor”, concluyó Gómez.
Con más de 30 años de experiencia en diagnóstico clínico y biotecnología, Cibic se consolidó como un laboratorio de referencia nacional, con nueve centros de atención en Rosario y Funes, un Centro de Producción, Investigación y Desarrollo (CEPIDE) y un equipo de más de 300 profesionales.
Pero más allá de la infraestructura y la tecnología, lo que marca la diferencia es la calidez y el acompañamiento en cada paso del proceso. Al tratarse de un estudio sensible que involucra no solo la salud del paciente sino también la de su familia, en Cibic se brinda un seguimiento cercano y asesoramiento especializado, con el objetivo de que cada persona se sienta contenida y segura. Así, el panel de cáncer hereditario, disponible en todas sus sucursales, se convierte en una herramienta de prevención que combina rigurosidad científica con atención humana y de confianza.
